Prenatale screening en diagnose van chromosomale afwijkingen

De laatste decennia heeft de screening voor chromosomale afwijkingen, vooral trisomie 21, een grote evolutie gekend. In de jaren 80 werd nog systematisch een vruchtwaterpunctie aangeboden aan vrouwen vanaf 35-36 jaar. Daarna werd de ‘tripletest’ ontwikkeld, die werd opgevolgd door de meer sensitieve combinatietest, die bestaat uit nekplooimeting en biochemie. Inmiddels is ook de niet-invasieve prenatale test (NIPT) mogelijk.

Dit boek geeft een volledig overzicht van de mogelijke screeningstesten voor trisomie 21. Het gaat ook in op de implicaties van gestoorde biochemie en verdikte nekplooi voor het verdere zwangerschapsverloop. Tevens worden de invasieve testen uitgelegd met de mogelijke onderzoeken op het bekomen materiaal (karyotypering, FISH, MLPA, QF-PCR en microarray). Ook de counselingtechnieken en het slechtnieuwsgesprek komen uitgebreid aan bod.

Hierdoor biedt het boek een goed overzicht voor iedereen die nauw betrokken is bij prenatale diagnostiek – vroedvrouwen, echoscopisten, huisartsen, gynaecologen – en voor iedereen die zich vertrouwd wil maken met de prenatale screening en diagnose van chromosomale afwijkingen.